17 апреля 2022 г. — Всемирный день больных гемофилией

Всемирный день гемофилии призван информировать людей об этом наследственном недуге, связанном с нарушением процесса свертывания крови

Благодаря тому, что появилась возможность проведения заместительной терапии дефицитными факторами свертывания, это заболевание перестало быть несовместимым с жизнью.

Гемофилия — это врожденное наследственное заболевание. Безусловно, оно самое известное среди генетически обусловленных болезней крови.

Гемофилия выражается в повышенной кровоточивости, будь это в результате внешних, даже мельчайших повреждений, или внутренних кровотечений в тканях, суставных сумках и др. Травма, вызывающая почти не останавливающееся кровотечение, может быть чрезвычайно незначительной.

Эта болезнь крови имеет серьезные последствия для внутренних органов и суставов, вызываю сопутствующие заболевания и отклонения.

Заболевание это пожизненное, ведь, к сожалению, медицина пока не в состоянии вмешаться в генетический аппарат клетки. Единственный выход для таких людей — это введение недостающих факторов в виде инъекций, и делать это надо постоянно и регулярно.

Гемофилия представляет собой заболевание, при котором имеется изменение в определенных генах, отвечающих за активность факторов свертывания. Генетически неполноценная свертываемость крови передается по наследству из поколения в поколение, причем носителем дефектного гена является исключительно женский организм, а больным гемофилией, как правило, оказывается мужчина.

До появления факторов свертывания в виде инъекций, больные гемофилией были обречены на гибель в детском или подростковом возрасте. Им редко удавалось дожить до совершеннолетия и, тем более, оставить потомство. Сегодня жизнь таких людей нельзя назвать безоблачной, однако у них есть шанс на ее продление при условии постоянной заместительной терапии. К сожалению, полностью избавить человека от этого недуга невозможно, ведь он обусловлен генетически.

Клиническая картина характеризуется повышенной склонностью больных к потере крови.

Лечебная тактика зависит, прежде всего, от степени тяжести заболевания. Она решается врачом-гематологом в индивидуальном порядке.

Профилактика этого заболевания предполагает проведение медико-генетического консультирования супружеских пар, имеющих отягощенный семейный анамнез по гемофилии. Дети, больные гемофилией, всегда должны иметь при себе специальный паспорт, где указан тип заболевания, группа крови и Rh-принадлежность. Им показан охранительный режим, профилактика травм; диспансерное наблюдение педиатра, гематолога, детского стоматолога, детского ортопеда и др. специалистов; наблюдение в условиях специализированного гемофильного центра.

Больному гемофилией нужно научиться жить с этой болезнью и привыкать к тому, что его организм каждый день нуждается в особых мерах предосторожности и особо бережном отношении.

---

15 ФАКТОВ О ГЕМОФИЛИИ

1. Название этого нечастого наследственного заболевания сложено из двух греческих слов αἷμα, то есть «кровь» и  φιλία – «любовь».
2. Эта заболевание связано с нарушением коагуляции, то есть с процессом свёртывания крови. При этом возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы - беспричинно или в результате травмы или хирургического вмешательства. При гемофилии резко возрастает опасность гибели пациента от кровоизлияния в мозг и другие, жизненно важные органы, даже если травма не слишком серьезная.
3. Гемофилия возникает из-за изменения одного гена в хромосоме X, поэтому болезнь не может передаваться от отца к сыну.
4. Как правило, гемофилия диагностируется у мужчин, женщины выступают носительницей гемофилии и могут родить больного гемофилией сына или дочь, которая, в свою очередь, будет носительницей недуга.
5. В мире отмечены случаи гемофилии у девочек, но они крайне редки – примерно 60 случаев за всю историю.
6. Гемофилию иногда называют викторианской или царской болезнью, поскольку самой известной носительницей гемофилии в истории была королева Виктория. В семьях ее родителей страдающие гемофилией не отмечены, так что, по всей видимости, эта мутация произошла в её генотипе.
7. Гемофилией страдал младший сын Виктории Леопольд, герцог Олбани, а также ряд внуков и правнуков, родившихся от дочерей или внучек, включая наследника испанского престола Альфонсо де Бурбона, принца Астурийского, погибшего в США в 1938 году в результате незначительной аварии. Нам куда более известен другой больной гемофилией потомок королевы Виктории – российский цесаревич Алексей Николаевич.
8. Поскольку в царских фамилиях для сохранения титула иной раз допускались браки между близкими родственниками, гемофилия в августейших родах встречается чаще.
9. Классическая гемофилия типа А встречается наиболее часто – ее регистрируют у 80-85% больных. В этом случае в крови недостает необходимого белка – так называемого фактора VIII, или антигемофильного глобулина. Гемофилией B называют такое заболевание, когда наблюдается недостаточность фактора плазмы IX (Кристмаса). В этом случае, говоря языком медицинской науки, нарушено образование вторичной коагуляционной пробки.
10. Наиболее распространённый миф о гемофилии: больной может истечь кровью от малейшей царапины. Это не так. Проблему составляют крупные ранения и хирургические операции, удаление зубов, а также спонтанно возникающие внутренние кровоизлияния в мышцы и суставы. Они возникают оттого, что у больных гемофилией уязвимы стенки сосудов.
11. 75% людей в мире с кровоточивостью не знают об этом и не получают помощи.
12. Всемирная Федерация гемофилии (далее ВФГ) была создан Фрэнком Шнабелем в 1963 году. Именно в день рождения основателя организации планета отмечает Всемирный день гемофилии.
13. Штаб-квартира ВФГ находится в Монреале, а ее отделения есть в 113 странах.
14. Член ВФГ – Румынская ассоциация по проблемам гемофилии решила привлечь внимание к страдальцам весьма необычным способом. И в центре Бухареста в 2010 году забил кровавый фонтан.
15. Благодаря успехам медицины диагноз «гемофилия» перестал быть смертным приговором. Но победить полностью недуг ученым пока не удалось.

Использованы материалы из открытых источников интернета/

Отделение профилактики

---

Телефон «горячей линии» в рамках Всемирного дня гемофилии, который ежегодно проходит 17 апреля

Цель этого дня – привлечения внимания широкой общественности к проблемам больных, страдающих нарушениями свертываемости крови и улучшению качества медицинской помощи, которая оказывается больным этим неизлечимым генетическим заболеванием.

18 апреля будет работать телефон «горячей» линии 64-8-09. Консультативную помощь и рекомендации по вопросам лечения, диагностики гемофилии Вы сможете получить от районного врача-терапевта Стародубцевой Лилии Брониславовны.