17 апреля - Всемирный день больных гемофилией

17 апреля по инициативе Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) была выбрана датой для привлечения внимания к проблемам больных, страдающих нарушениями свертываемости крови.

Гемофилия – это врожденное нарушение свертывания крови, которое проявляется недостатком фактора свертывания крови VIII (FVIII) (при гемофилии А) или фактора IX (FIX) (при гемофилии В). Этот недостаток является результатом мутации соответствующих генов. Частота распространённости гемофилии А составляет 1:10000 новорожденных, гемофилии В – 1:60000 новорожденных.

В зависимости от уровня дефицитного фактора гемофилия подразделяется на тяжелую форму (уровень фактора менее 1%), средней степени тяжести (уровень фактора 1-5%) и легкую форму (уровень фактора 5-40%).

Как проявляется гемофилия

Характерным проявлением гемофилии является склонность к кровотечениям. Интенсивность кровотечений зависит от степени тяжести гемофилии. При тяжелей форме после незначительных травм или даже без видимых причин начинаются обильные, длительные кровотечения и кровоизлияния в ткани, полость суставов, мышцы, сопровождающиеся болью, сдавлением нервных стволов и других жизненно важных органов.

Наиболее часто случаются кровотечения в крупные суставы (коленные, голеностопные, тазобедренные, плечевые, локтевые). Кровотечения в сустав называются гемартрозами. При частых кровоизлияниях в сустав развиваются стойкие деформирующие изменения суставов, при которых постепенно поражается капсула сустава, хрящ, прилегающие кости, мягкие ткани. В дальнейшем может произойти разрушение сустава и наступить инвалидность.

Кровоизлияния в мышцы встречаются в 10-20% случаев, около 1% составляют кровоизлияния в центральную нервную систему, которые представляют наибольшую угрозу для жизни пациентов. Больные с гемофилией средней и легкой степени тяжести могут не иметь кровотечений до тех пор, пока не получат травму или не перенесут хирургическую операцию.

Если началось кровотечение

Люди, страдающие гемофилией, обычно чувствуют ранние симптомы кровоизлияния, еще до проявления физических признаков. Могут быть ощущения покалывания, распирания в суставе. Признаками кровоизлияния в сустав является боль, припухлость, сустав становится теплым на ощупь, движения в нем ограничены. Кровотечения следует лечить в кратчайшие сроки, предпочтительно в течение двух часов, путем введения концентрата фактора свертывания крови. Не надо ждать, когда сустав опухнет и появится боль. Если кровотечение началось, но выраженные признаки его отсутствуют – следует ввести концентрат фактора свертывания. Необходимо обеспечить покой конечности, придать ей комфортное возвышенное положение. При выраженном гемартрозе нужно использовать средства обездвиживания конечности (шины, подушки, костыли), лед (предварительно завернув в полотенце, прикладывать на 20 минут каждые 4 часа до уменьшения отека и боли), компрессию эластичным бинтом. При эпизодах сильных кровотечений, которые потенциально угрожают жизни (кровоизлияния в голову, шею, грудную клетку, желудочно-кишечный тракт), введение концентрата фактора свертывания крови необходимо выполнить незамедлительно, а последующее лечение должно быть проведено в условиях стационара. Для лечения умеренных кровотечений можно ограничиться введением концентрата фактора свертывания крови в домашних условиях. Каждый больной гемофилией либо родители ребенка больного гемофилией должны владеть методикой самостоятельного внутривенного введения препарата. Для улучшения функциональности сустава и выздоровления после кровотечений важна физиотерапия.

Как справиться с болью

Больные гемофилией могут испытывать болевые ощущения как острого (в случае кровотечения в сустав) так и постоянного (при развитии поражения суставов: боли, деформации и/или нарушения движения в суставах) характера. Адекватная оценка причины боли является основой для правильного лечения. Для купирования боли при кровоизлиянии необходимо как можно раньше ввести препарат фактора свертывания крови в достаточной дозе. Уменьшению интенсивности боли способствует обездвиживание пораженной конечности, применение пакетов со льдом, обезболивание.

Лечебная тактика зависит, прежде всего, от степени тяжести заболевания. Она решается врачом-гематологом в индивидуальном порядке.

Профилактика этого заболевания предполагает проведение медико-генетического консультирования супружеских пар, имеющих отягощенный семейный анамнез по гемофилии. Дети, больные гемофилией, всегда должны иметь при себе специальный паспорт, где указан тип заболевания, группа крови и Rh-принадлежность. Им показан охранительный режим, профилактика травм; диспансерное наблюдение педиатра, гематолога, детского стоматолога, детского ортопеда и др. специалистов; наблюдение в условиях специализированного гемофильного центра.

Как предупредить кровотечение и его последствия

Существует несколько способов предупреждения опасных кровотечений и их тяжелых последствий:

1. Максимально раннее самостоятельное или выполняемое с помощью родственников или медицинских работников введение концентрата фактора свертывания крови после травмы, при появлении «ауры» либо первых симптомов кровоизлияния. Для самостоятельного введения необходимо постоянно иметь при себе упаковку с концентратом фактора (дома, на работе, в путешествии).
2. Профилактическое введение антигемофильных препаратов. Особенно важна профилактика для детей, так как позволяет сохранять опорно-двигательный аппарат в период его роста и формирования.
3. Важным способом профилактики кровотечений являются физические упражнения. Развитая мускулатура создает поддерживающий корсет вокруг суставов, уменьшает вероятность случайных травм. В результате падений, неосторожных движений. Предпочтительно заниматься нетравматическими видами спорта: плавание, велосипед, ходьба.

Больному гемофилией нужно научиться жить с этой болезнью и привыкать к тому, что его организм каждый день нуждается в особых мерах предосторожности и особо бережном отношении.

Использованы материалы с сайта ГУ «Витебский ОЦГЭ и ОЗ» и других открытых источников Интернета

ЕЩЕ О ГЕМОФИЛИИ

1. Название этого нечастого наследственного заболевания сложено из двух греческих слов αἷμα, то есть «кровь» и φιλία – «любовь».
2. Эта заболевание связано с нарушением коагуляции, то есть с процессом свёртывания крови. При этом возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы - беспричинно или в результате травмы или хирургического вмешательства. При гемофилии резко возрастает опасность гибели пациента от кровоизлияния в мозг и другие, жизненно важные органы, даже если травма не слишком серьезная.
3. Гемофилия возникает из-за изменения одного гена в хромосоме X, поэтому болезнь не может передаваться от отца к сыну.
4. Как правило, гемофилия диагностируется у мужчин, женщины выступают носительницей гемофилии и могут родить больного гемофилией сына или дочь, которая, в свою очередь, будет носительницей недуга.
5. В мире отмечены случаи гемофилии у девочек, но они крайне редки – примерно 60 случаев за всю историю.
6. Гемофилию иногда называют викторианской или царской болезнью, поскольку самой известной носительницей гемофилии в истории была королева Виктория. В семьях ее родителей страдающие гемофилией не отмечены, так что, по всей видимости, эта мутация произошла в её генотипе.
7. Гемофилией страдал младший сын Виктории Леопольд, герцог Олбани, а также ряд внуков и правнуков, родившихся от дочерей или внучек, включая наследника испанского престола Альфонсо де Бурбона, принца Астурийского, погибшего в США в 1938 году в результате незначительной аварии. Нам куда более известен другой больной гемофилией потомок королевы Виктории – российский цесаревич Алексей Николаевич.
8. 8. Поскольку в царских фамилиях для сохранения титула иной раз допускались браки между близкими родственниками, гемофилия в августейших родах встречается чаще.
9. Классическая гемофилия типа А встречается наиболее часто – ее регистрируют у 80-85% больных. В этом случае в крови недостает необходимого белка – так называемого фактора VIII, или антигемофильного глобулина. Гемофилией B называют такое заболевание, когда наблюдается недостаточность фактора плазмы IX (Кристмаса). В этом случае, говоря языком медицинской науки, нарушено образование вторичной коагуляционной пробки.
10. Наиболее распространённый миф о гемофилии: больной может истечь кровью от малейшей царапины. Это не так. Проблему составляют крупные ранения и хирургические операции, удаление зубов, а также спонтанно возникающие внутренние кровоизлияния в мышцы и суставы. Они возникают оттого, что у больных гемофилией уязвимы стенки сосудов.
11. 75% людей в мире с кровоточивостью не знают об этом и не получают помощи.
12. Благодаря успехам медицины диагноз «гемофилия» перестал быть смертным приговором. Но победить полностью недуг ученым пока не удалось.

Использованы материалы из открытых источников Интернета