Гемофилия – заболевание, о котором необходимо знать

Гемофилия — наследственное нарушение свертывания крови, связанное с дефицитом одного из белков (обычно VIII фактора свертывания крови). Болеют гемофилией мужчины, передавая патологический ген (переносчик наследственной информации) дочерям, а через них — части внуков. Симптомы гемофилии: длительные обильные кровотечения при травмах, порезах, хирургических операциях, обширные кровоизлияния в толщу мышц, под кожу, кровоизлияния в крупные суставы, носовые кровотечения, кровотечения при удалении зубов, появление крови в моче и т.д. Болезнь проявляется с раннего детства, когда, например, при прорезывании зубов, развивается кровотечение. Затем кровотечения повторяются при малейших травмах, ушибах, когда ребенок учится ходить, возникают резкие боли в суставах из-за кровоизлияния в них.

Как проявляется заболевание…

Чем тяжелее гемофилия, тем раньше проявляются признаки кровоточивости. Неизбежные падения и ушибы, которые случаются у ребенка, начинающего ходить, могут вызвать синяки на коже и кровотечения из слизистых оболочек губ и языка.

В возрасте 1-3 лет могут начаться поражения мышц и суставов, с болезненными припухлостями, ограничением движений рук и ног. Обширные гематомы, бывающие опасными, могут вызываться внутримышечными, внутрикожными и подкожными инъекциями. Все препараты необходимо вводить в вену или перорально.

Больные гемофилией должны следовать всем рекомендациям врача, своевременно проводить лечение кровотечений и гематом. При обращении к врачу по поводу других заболеваний больной обязательно должен информировать врача о наличии у него гемофилии. Данные пациенты всегда должны иметь при себе специальный паспорт, где указывается тип заболевания, группа крови и резус-фактор.

Диагностика гемофилии

Иногда наличие диагноза вызывает сомнения, даже при повышенной кровоточивости у самого больного или наличии у других членов семьи гемофилии. Точная диагностика может быть сделана только измерением уровня соответствующего фактора свертывания крови. Такие анализы проводятся в специализированных лабораториях гематологических центров.

Супружеские пары, которые находятся в группе риска, должны пройти медико-генетическое консультирование на этапе планирования беременности. Анализ генеалогических данных, а также молекулярно-генетические исследования позволяют выявить носительство гемофилии.

Врач-терапевт Стародубцева Л.Б.